Pero, ¿vale la pena tu tiempo?
"Si estás preocupado por tu riesgo de cáncer, las pruebas genéticas pueden ayudar a personalizar tu plan médico e informar mejor a los miembros de tu familia", responde John Neary, MS, CGC, un consejero genético licenciado del Hartford HealthCare Katherine A. King Rudolph Cancer Genetics Program.
Esto es lo que necesitas saber sobre las pruebas genéticas para el cáncer.
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Las pruebas genéticas buscan variaciones dañinas.
Tienes un impresionante plano interno, gracias al alfabeto del ADN.
Cuatro letras pequeñas (A, T, G, C) componen el genoma humano y dan a nuestras células una guía sobre qué hacer y cómo hacerlo. Nuestro código genético único se hereda al nacer y, en promedio, contiene 3.1 billones de letras de ADN y 22,000 genes.
Las pruebas genéticas buscan variaciones dañinas en ese ADN.
"Algunas variaciones genéticas dentro de los genes son dañinas, como errores tipográficos o errores de ortografía dentro de una oración, que pueden evitar que un gen funcione correctamente", explica Neary. "Las pruebas genéticas simplemente son el proceso de revisar una parte del código genético de una persona, comparando su secuencia de ADN con la línea base establecida."
Hay dos tipos de pruebas genéticas para el cáncer.
En general, hay dos tipos principales de pruebas genéticas que se utilizan para el cáncer:
- El análisis germinativo busca factores genéticos heredados que puedan aumentar el riesgo de cáncer. Por ejemplo, variantes patogénicas (anteriormente conocidas como mutaciones) en genes específicos como BRCA1/2 pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama.
- El análisis somático examina el maquillaje genético de un tumor. Ayuda a los médicos a identificar "errores de ADN" que impulsan la actividad perjudicial del cáncer y puede orientar mejor las decisiones de tratamiento.
Es importante conocer primero tu historial familiar.
Antes de someterte por completo a las pruebas genéticas, es posible que debas llamar a algunos familiares primero.
"Entender quién ha sido diagnosticado con cáncer en la familia, qué tipo de cáncer se les diagnosticó y la edad del miembro de la familia en el momento de su diagnóstico, son todos muy importantes para la evaluación del riesgo de un síndrome de predisposición al cáncer", dice Neary.
También es esencial saber si han tenido pruebas genéticas para factores de riesgo de cáncer.
"En muchos casos, podemos recopilar registros médicos de estos familiares para aclarar mejor quién está en riesgo de un factor de riesgo de cáncer en la familia y quién no lo está", agrega Neary.
¿Qué pasa con los parientes lejanos con riesgos genéticos conocidos? Ponga al tanto a su médico para una evaluación de riesgos más informada.
Se recomienda la prueba genética para ciertos tipos de cáncer.
Con ese historial familiar en mente, hay ciertos tipos de cáncer para los que puedes querer hacerte la prueba.
"Como regla general, muchos tipos de cáncer deberían automáticamente provocar la consideración y discusión de las pruebas genéticas para factores de riesgo de cáncer", responde Neary.
Aquí hay una lista inicial (e incompleta):
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años
- Cáncer de mama triple negativo
- Cáncer de mama en una mujer de ascendencia Judía- Ashkenazí
- Cáncer de mama en hombres
- Cáncer de ovario (específicamente, cáncer de ovario epitelial)
- Cáncer de pancreas
- Cáncer de próstata que se ha diseminado a otras partes del cuerpo (cáncer de próstata metastásico)
- Cáncer de colon diagnosticado antes de los 50 años
- Cáncer de útero diagnosticado antes de los 50 años
- Muchos otros cánceres raros adicionales
Las pruebas genéticas para el cáncer no son la respuesta completa.
Las pruebas genéticas han avanzado mucho, pero aún les queda camino por recorrer.
"Desafortunadamente, la tecnología de las pruebas genéticas tiene muchas limitaciones", dice Neary. "Nuestras mejores pruebas genéticas para factores de riesgo de cáncer hereditario evalúan entre ~70-90 genes, y hay más de 22,000 genes humanos conocidos. Se asume ampliamente que genes adicionales deben afectar el riesgo de cáncer y aún no se han identificado. En resumen, todavía hay una gran cantidad que no sabemos y no podemos probar".
También es imposible predecir con alta precisión si una persona desarrollará cáncer o cuándo podría ocurrir.
"Aunque hemos avanzado mucho en las pruebas genéticas para factores de riesgo de cáncer, todavía no tenemos una bola de cristal que nos permita predecir el futuro", agrega Neary.
Su médico es su mejor recurso para manejar el riesgo de cáncer.
"Es fundamental entender que la mayoría de los factores de riesgo de cáncer no garantizan un diagnóstico de cáncer, pero pueden aumentar la probabilidad de que ocurra en la vida de la persona, y con esta información, podemos ayudar a las personas a manejar su riesgo de manera efectiva", dice Neary.
Las pruebas genéticas suelen ser el primer paso para abordar los síndromes de predisposición al cáncer hereditario o los factores de riesgo de cáncer.
A partir de ahí, tu médico puede utilizar estos datos genéticos para desarrollar un plan de acción temprana. Este plan puede incluir referencias a especialistas o asesoramiento genético (y posiblemente pruebas genéticas) con un consejero genético con licencia.
"Tu médico te aconsejará sobre los próximos pasos apropiados, si los hay", explica Neary. "Juntos, pueden desarrollar su plan de gestión de riesgos personalizado que sea mejor para ti".