¿Qué significa el gen BRCA para tu riesgo de cáncer?

August 16, 2024 By Lindsay Ryan Crawford

Si eres una mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama, es posible que hayas escuchado sobre el gen BRCA. Pero, ¿sabes cómo puede impactar tu salud?

Hablamos con la Dra. Niamey Wilson, directora asociada del programa de mama en el Hartford HealthCare Cancer Institute y líder de la división de cirugía de mama en el Hartford HealthCare Medical Group, para obtener respuestas.

La Dra. Wilson nos comparte lo que debes saber sobre el gen BRCA y cómo puede empoderar tus decisiones de salud.

¿Qué son los genes BRCA y cómo pueden mutar?

El "gen del cáncer de mama", comúnmente conocido como BRCA, incluye dos genes: BRCA1 y BRCA2. Todos tenemos estos genes.

"Ambos genes producen proteínas que reparan el ADN dañado, lo cual es crucial para mantener la estabilidad genética en las células", explica la Dra. Wilson. "Como genes supresores de tumores, ayudan a prevenir que las células crezcan demasiado rápido o de manera descontrolada".

Sin embargo, los problemas surgen cuando estos genes mutan. Las mutaciones BRCA son anomalías genéticas en cromosomas específicos. Las mutaciones en BRCA1 se encuentran en el cromosoma 17, y las mutaciones en BRCA2, en el cromosoma 13.

"Si estos genes no pueden reparar el daño en el ADN de manera efectiva, esto puede llevar a proteínas inestables y a más daños genéticos", señala la Dra. Wilson. "Esto también puede afectar a genes que controlan el crecimiento y la división celular".

¿Cómo aumentan las mutaciones del gen BRCA el riesgo de cáncer?

Las mutaciones del gen BRCA son relativamente poco comunes en la población general, estimándose que ocurren en aproximadamente 1 de cada 450 personas.

"Sin embargo, los médicos estiman que entre el 2% y el 10% de los pacientes con un diagnóstico reciente de cáncer de mama tienen una mutación, que se encuentra con más frecuencia en aquellos diagnosticados antes de los 40 años", explica la Dra. Wilson.

Aunque los riesgos varían entre BRCA1 y BRCA2, los tipos de cáncer más comunes son el cáncer de mama y el cáncer de ovario. Otros tipos de cáncer menos comunes incluyen:

• Cáncer de páncreas
• Melanoma
• Cáncer de próstata y cáncer de mama en hombres
• Cáncer gástrico
• Cáncer de conducto biliar
• Cáncer de las trompas de Falopio
• Cáncer primario del peritoneo

"Las mutaciones genéticas no siempre conducen al cáncer", agrega la Dra. Wilson. "Pero aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle cáncer en algún momento de su vida".

¿Necesitas hacerte pruebas genéticas?

Aunque esta conversación debe comenzar con tu médico, la Dra. Wilson ofrece algunas pautas para ayudarte a decidir.

"Estas son mutaciones hereditarias con una probabilidad del 50% de ser transmitidas a los hijos de una persona con una mutación BRCA", explica. "La única forma de saberlo con certeza es a través de pruebas genéticas".

Habla con tu médico sobre la posibilidad de hacerte pruebas genéticas si tienes alguno de los siguientes factores de riesgo:

1. Tu familia tiene antecedentes conocidos de mutaciones BRCA. Se recomienda realizar la prueba antes de los 25 años.
2. El cáncer de mama es común en tu familia. Si no se conoce ninguna mutación, considera hacerte la prueba entre 5 y 10 años antes del diagnóstico más temprano en tu familia.
3. Te diagnosticaron cáncer de mama antes de los 50 años.
4. Tú o un miembro de tu familia tiene antecedentes de cáncer de ovario.
5. Tienes ascendencia judía Ashkenazi.
6. Existe una combinación de diferentes tipos de cáncer en el mismo lado de tu familia.

"Habla con un consejero genético antes de hacerte la prueba", recomienda la Dra. Wilson. "Ellos pueden revisar tu historial médico y familiar, explicar los posibles riesgos y beneficios de la prueba, ayudarte a tomar una decisión informada y guiarte durante el proceso si la prueba es adecuada para ti".

Si las pruebas muestran que tienes una mutación BRCA, ¿cómo puedes prepararte?

Aunque puede resultar abrumador descubrir que tienes una mutación BRCA, existen pasos que puedes seguir para reducir tu riesgo de cáncer.

La Dra. Wilson comparte algunas estrategias que deberías discutir con tu médico:

• Vigilancia intensificada: Realiza resonancias magnéticas y mamografías anuales para detectar el cáncer de mama, y ecografías transvaginales junto con análisis de sangre para detectar el cáncer de ovario.
• Cirugía profiláctica: Algunas mujeres optan por realizar cirugías preventivas, como una doble mastectomía y la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio.
• Medicamentos: Medicamentos como el Tamoxifeno pueden reducir el riesgo de ciertos tipos de cáncer de mama.
• Estilo de vida saludable: Mantente activa y conserva un peso saludable para ayudar a reducir el riesgo de cáncer.

"Las mutaciones del gen BRCA aumentan significativamente el riesgo de cáncer, y el conocimiento es poder", concluye la Dra. Wilson. "Hablar con tu médico es el primer paso para comprender cómo reducir tu riesgo".