El síndrome de Bloom es una enfermedad genética hereditaria que causa tamaño reducido al nacer, estatura reducida después del nacimiento, enrojecimiento de la piel y aumento de la cantidad de infecciones de las vías respiratorias y del oído. Los síntomas podrían ser leves en algunas personas y bastante graves en otras.
La diabetes y los problemas de fertilidad son más comunes en las personas con el síndrome de Bloom. Los hombres tienen más probabilidades de ser estériles. Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de tener toda clase de cáncer.
No hay tratamiento para la causa del síndrome de Bloom. Los grupos de apoyo y la asesoría psicológica pueden ser útiles para las personas con síndrome de Bloom y para sus familias. Se recomienda realizar una prueba genética para identificar a los portadores de la enfermedad y para ayudar a guiar las decisiones acerca de tener hijos.